Existen unas 7000 enfermedades raras distintas conocidas y, de ellas, el 80% son de origen genético.
Actualmente en España existen 3 millones de afectados y 90.000 aragoneses que se pasan una media de 5 años hasta conseguir un diagnóstico. Además, en ese tiempo, el 40’9% de los afectados no recibe ningún apoyo y el 26’8% manifiesta un agravamiento en su estado de salud. A lo que hay que incluir que un 26’7% de los enfermos de baja prevalencia consideran inadecuado el tratamiento que reciben.
Pese a todo esto en España todavía existen unos 1000 pacientes a la espera de diagnóstico en donde el pronóstico vital está en juego en el 50% de los casos.
Los afectados por enfermedades raras también tienen otro tipo de necesidades añadidas ya que más de un 70% posee el certificado de discapacidad, aunque sólo el 35% aseguran estar satisfechos con el grado reconocido.
Junto a todas estas dificultades los afectados también tienen que lidiar con la discriminación por su condición. De hecho, el 75% la ha sentido alguna vez en su vida en diferentes aspectos que van desde el disfrute de su ocio hasta las actividades de la vida cotidiana, pasando por el ámbito educativo. E, incluso, en algo tan básico y esencial como es la atención sanitaria.
Es por esto que las familias son los grandes apoyos de los pacientes y se convierten, en un 82,7%, en los principales cuidadores de los afectados sufriendo las consecuencias de ello. Un 41% de los familiares de afectados confiesa que manifiesta una pérdida de oportunidades laborales y el 37% debe reducir su jornada laboral para cuidar del familiar de enfermo.
A esto hay que añadirle los gastos extra que una familia española debe invertir en el cuidado de las enfermedades raras y que se sitúa alrededor de los 350€ al mes.
Pero, por el momento, no existen perspectivas de que la investigación sobre las enfermedades raras crezca en nuestro país. Es más, desde el año 2009 la inversión en Recursos Humanos e Investigación ha caído un 41%. Lo que afecta a la cobertura sanitaria de los afectados.
Un 46’6% de las personas afectadas no está satisfecha con la atención sanitaria y, una de las principales causas, son los medicamentos húerfanos.
Por esto mismo solo 1 de cada 100.000 medicamentos llega al mercado debido a que su coste estimado es de 1000 millones de euros para cada uno. Lo que hace que no se lleguen a desarrollar por parte de las empresas farmacéuticas ya que tienen muy bajo interés económico para ella porque el número de beneficiarios de los mismos es muy bajo.
La gran consecuencia para los afectados por enfermedades raras se traduce en una reducción de las posibilidades de tratamiento que, además, en España es todavía mayor ya que el gasto sanitario para esta partida sólo es de 3’23% y solo se comercializan 47 de los 85 medicamentos aceptados por la Unión Europea para este tipo de patologías.
